Vraag de Specialisten

Wie krijgt ALS en waarom?

Er zijn twee brede categorieën ALS – sporadisch (sALS, in hoofdzaak door een onbekende oorzaak) en familiaal (fALS, met een directe genetische verstrengeling). Gevallen van fALS worden typisch geïdentificeerd door het onderzoeken van de medische geschiedenis van voorouders met typische fALS, waarbij ongeveer de helft van de leden van de stamboom getroffen wordt.

Enkele specifieke genen zijn gekoppeld aan de erfelijke ziekte, hetgeen geschat wordt op 10–20% van alle gevallen. Tot op heden hebben epidemiologische studies niet consistent duidelijke verwekkers geïdentificeerd voor de resterende 80–90% van sporadische ALS. Het lijkt erop dat ALS mannen en vrouwen in dezelfde mate treft en er zijn geen indicaties dat prevalentie hoger is op basis van etniciteit of enige andere demografische variabele. Hoewel de gemiddelde leeftijd waarop de ziekte ontstaat ongeveer 50 jaar is, zijn gevallen bij volwassenen van 18 jaar en 80 jaar niet ongebruikelijk.

Hoe wordt ALS gediagnosticeerd?

Momenteel zijn er geen doorslaggevende middelen om ALS/MND te diagnosticeren. De meeste diagnoses worden gesteld door alle overige mogelijkheden - aandoeningen waarvan de symptomen lijken op die van ALS/MND - te elimineren. Neurologen gebruiken een aantal klinische tests om een profiel te maken, inclusief bloedanalyse, EMG, MRI, etc.

Hoe begint de ziekte, en is de ontwikkeling daarvan constant?

Er zijn aanzienlijke verschillen in het natuurlijke beloop van de ziekte bij patiënten, maar veel patiënten bemerken de eerste symptomen in een specifieke spiergroep zoals de duim of de ziekte kan zich manifesteren als losse voet, etc. Deze initiële spierverslapping zal zich, met een variërend verloop, typisch lateraal (naar het tegenovergestelde ledemaat) of verticaal verspreiden, waarbij spieren aan dezelfde kant getroffen worden. Naar het begin van symptomen in de borst of nek/mond wordt vaak verwezen als een ‘bulbair ontstaan van de ziekte’. Voortgangscijfers variëren voor alle individuen en er zijn in sommige gevallen meldingen geweest dat deze ook veranderen binnen individuen zelf wanneer de ziekte zich ontwikkelt.

Is er een behandeling voor ALS?

Op dit moment is er geen effectieve therapie die goedgekeurd is voor gebruik door de gezondheidsinstanties, die geïdentificeerd is om de ontwikkeling van de ziekte te stoppen of het ontstaan daarvan te voorkomen. Rilutek is een geneesmiddel dat goedgekeurd is voor gebruik bij de behandeling van ALS; dit geneesmiddel heeft echter een zeer bescheiden werking die vaak beschreven wordt als een verlenging van de levensduur van drie maanden.

De doeltreffendheid van Rilutek varieert van patiënt tot patiënt en alle beslissingen over medische behandeling zouden genomen moeten worden in gedegen overleg met de arts van een patiënt of een andere gekwalificeerde medische professional die belast is met de verzorging van een patiënt.

Waar kan ik informatie vinden over klinische onderzoeken?

De National Institute of Health, een Amerikaans overheidsorgaan, heeft een lijst van klinische onderzoeken. Ga naar de website "ClinicalTrials" http://www.clinicaltrials.gov voor een lijst van federaal en particulier ondersteunde klinische onderzoeken in de Verenigde Staten en over de hele wereld. ClinicalTrials.gov geeft u informatie over het doel van een onderzoek, wie aan een onderzoek deel kan nemen, locaties en telefoonnummers voor meer details.

Gebruik de “ALS Clinical Trials” webkoppeling http://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?term=amyotrophic+lateral+sclerosis voor klinische onderzoeken die specifiek betrekking hebben op ALS.