Questions aux spécialistes

Qui est touché par la SLA et pourquoi?

Il existe deux grandes formes de SLA : la forme sporadique, dont les causes demeurent inconnues, et la forme familiale qui est associée à un facteur génétique héréditaire. Cette dernière forme de SLA est identifiée en examinant la généalogie du patient car elle touche près de la moitié des membres d’un arbre généalogique.

Plusieurs gènes spécifiques ont été associés à la forme héréditaire qui représente, selon les estimations, entre 10 et 20% des cas de SLA. A ce jour, les études épidémiologiques menées n’ont pas pu identifier clairement une cause pouvant expliquer la forme sporadique qui concerne, quant à elle, près de 80 – 90% des patients. La SLA semble toucher autant les hommes que les femmes. Par ailleurs, il n’existe aucun élément indiquant que la maladie aurait une prévalence plus élevée dans un groupe donné de population. Alors que l’âge moyen de diagnostic est d’environ 50 ans, il n’est pas rare de voir des patients touchés par cette maladie aux âges de 18 ans ou, inversement, à l’âge de 80 ans.

Comment la SLA est-elle diagnostiquée?

A ce jour, il n’existe pas d’outils permettant d’établir un diagnostic définitif de SLA. La plupart des diagnostics de SLA ont été réalisés après avoir éliminé toutes les autres possibilités, c’est-à-dire toutes les autres maladies ayant des symptômes similaires à ceux de la SLA.

Les neurologues utilisent un nombre important de tests cliniques afin d’établir un diagnostic (analyses de sang, électromyogrammes, IRM, etc.).

Comment la maladie commence-t-elle ? Sa progression est-elle constante?

Il existe des différences importantes dans l’évolution de la maladie d’un patient à l’autre. Cependant, la plupart des patients ressentent les premiers symptômes dans un groupe musculaire spécifique tel que les muscles du pouce. La maladie peut également se manifester par un « pied tombant » , etc. Cette faiblesse musculaire initiale va typiquement, et à une vitesse variable, s’étendre latéralement (vers le membre opposé) ou verticalement, affectant alors les muscles du même coté. Si les symptômes débutent au niveau du thorax ou du cou et de la bouche, on parle alors de « déclenchement bulbaire ». La vitesse de progression varie selon les individus mais il arrive également que celle-ci varie pour un même individu en fonction du stade de la maladie.

Existe-t-il un traitement contre la SLA?

Actuellement, aucun traitement capable d’arrêter la maladie ou d’en prévenir la survenue n’a pu être identifié et approuvé par les autorités sanitaires. Le Rilutek (riluzole) est actuellement le seul médicament qui ait été approuvé par les autorités sanitaires pour le traitement de la SLA. Cependant, celui-ci n’offre qu’un effet modeste, le plus souvent décrit comme une extension de la durée de vie du patient de 3 mois en moyenne.

L’efficacité du Rilutek varie d’un patient à l’autre et toute décision médicale doit être prise en accord avec le médecin en fonction du patient.

Où puis-je trouver de l’information sur les essais cliniques ?

L’institut national de la santé, une agence gouvernementale américaine, tient à jour une liste d’essais cliniques (en anglais) sur le site suivant : site internet des essais cliniques http://www.clinicaltrials.gov. Cette liste, qui recense des essais cliniques réalisés partout dans le monde, permet d’obtenir des informations sur le but d’un essai clinique, le type de population recruté, les sites d’essais cliniques et, enfin, les personnes à contacter.

Pour consulter une liste des essais concernant la SLA, vous pouvez utiliser le lien suivant : http://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?term=amyotrophic+lateral+sclerosis