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Quién padece ELA y por qué?

Hay dos categorías generales de ELA: esporádica (ELAs, de causa fundamentalmente desconocida) y familiar (ELAf, con un vínculo genético directo). Los casos de ELAf son generalmente identificados examinando el historial clínico de ascendencia con ELAf típico, que afecta a aproximadamente la mitad de los miembros del árbol genealógico.

Se han vinculado diversos genes específicos a la enfermedad heredada, que se calcula que se produce en el 10 - 20% de todos los casos. Hasta la fecha, los estudios epidemiológicos no han identificado coherentemente a los agentes causantes para el resto del 80 - 90% de la enfermedad esporádica. La ELA parece que afecta a hombres y mujeres por igual y no ha habido nada que indique que la prevalencia es mayor basándose en el origen étnico u otra variable demográfica. Mientras que la edad media de comienzo es sobre los 50 años, no son raros los casos en adultos tan jóvenes como de 18 años y tan mayores como de 80 años.

Cómo se diagnostica la ELA?

Actualmente, no hay ninguna prueba que pueda dar un diagnóstico de ELA/ENM. La mayoría de los diagnósticos se hacen eliminado el resto de posibilidades, enfermedades cuyos síntomas se parecen a los de la ELA/ENM. Los neurólogos utilizan diversas pruebas clínicas para establecer un perfil, incluyendo análisis de sangre, EMG, RMI, etcétera.

Cómo comienza la enfermedad y es constante su progresión?

Existe una considerable variación en el historial natural de la enfermedad en los pacientes, pero muchos observan síntomas iniciales en un grupo específico de músculos, como el pulgar, o la enfermedad puede manifestarse como "gota del pie", etc. Esta inicial debilidad muscular, con progresión variante, se extiende por lo general lateralmente (al miembro opuesto) o verticalmente, afectando a los músculos del mismo lado. El inicio de los síntomas en el pecho o cuello/boca a menudo se conoce como "inicio bulbar”. Las tasas de progresión varían según los individuos y en algunos casos a medida que avanza la enfermedad también cambia en los individuos.

Existe un tratamiento para ELA?

Actualmente, no hay ninguna terapia efectiva aprobada para su uso por parte de las autoridades sanitarias que se haya identificado que detenga la progresión de la enfermedad o prevenga su aparición. Rilutek es un medicamento que ha sido aprobado para su uso en el tratamiento de la ELA; sin embargo, ofrece un efecto muy modesto que ha sido descrito generalmente como una prolongación de la vida de tres mes.

La eficacia de Rilutek varía de un paciente a otro y todas las decisiones médicas sobre el tratamiento deben realizarse con sumo cuidado por un médico u otro profesional médico cualificado al que haya encomendado su cuidado.

Dónde puedo encontrar información sobre los ensayos clínicos?

El National Institutes of Health, una agencia del gobierno de los Estados Unidos, tiene una lista de ensayos clínicos. Vaya al sitio web "ClinicalTrials" (ensayos clínicos) http://www.clinicaltrials.gov para ver una lista de ensayos clínicos financiados federalmente y por entidades privadas en Estados Unidos y en todo el mundo. ClinicalTrials.gov le proporciona información sobre el propósito de un ensayo, quién puede participar, los lugares en los que se realizan y los números de teléfono para más detalles.

Utilice el enlace web “ALS Clinical Trials” http://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?term=amyotrophic+lateral+sclerosis para consultar ensayos clínicos relacionados específicamente con la ELA.